ผลกระทบของโรคที่มีต่อรูปร่างพื้นฐานของโปรตีน

เพื่อรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ตั้งแต่ซิสติกไฟโบรซิสไปจนถึงนีมันน์-พิควิธีการคำนวณที่มักใช้ในการระบุจุดที่ดีที่สุดสำหรับบ่อน้ำมัน โดยใช้วิธีวิเคราะห์ความสัมพันธ์เชิงพื้นที่ระหว่างตัวแปรต่างๆ ของโปรตีน แทนที่จะใช้ความสัมพันธ์ระหว่างหลุมทดสอบในแนวนอน นักวิจัยสามารถรับข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับผลกระทบของโรคที่มีต่อรูปร่างพื้นฐานของโปรตีน

วิธีที่ยาสามารถฟื้นฟูรูปร่างนั้นได้ ให้เป็นปกติ วิธีการใหม่ซึ่งมีรายละเอียดในวันนี้ในวารสารStructureต้องการลำดับยีนเพียงไม่กี่ชุดที่รวบรวมจากผู้ที่เป็นโรค จากนั้นจะกำหนดว่าโครงสร้างของโปรตีนแต่ละชนิดที่เกี่ยวข้องกันนั้นสัมพันธ์กับการทำงานของมันอย่างไร และโครงสร้างการทำงานนี้สามารถส่งผลต่อพยาธิสภาพได้อย่างไร และได้รับการซ่อมแซมโดยการบำบัด นี่เป็นก้าวสำคัญในการรักษาโรคหายากข้อเท็จจริงที่ว่าเราสามารถรับข้อมูลมากมายจากลำดับยีนสองสามลำดับนั้นไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อน การศึกษาโรคที่สืบทอดมามักอาศัยเทคนิคที่กำหนดรูปร่างสามมิติที่แม่นยำของโปรตีนที่ได้รับผลกระทบจากโรค แต่โรคทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันหลายสิบหรือหลายร้อยหรือหลายพันยีนที่เรียกว่าตัวแปร ตัวแปรเหล่านี้บางส่วนทำให้ไม่เสถียรหรือเปลี่ยนรูปร่างของโปรตีนในลักษณะที่ทำให้การแยกโปรตีนเพื่อการตรวจสอบเพิ่มเติมยากกว่าปกติมาก ความผันแปรตามธรรมชาติเพื่อประโยชน์ของตน สำหรับยีนส่วนใหญ่ในจีโนมมนุษย์ มีตัวแปรมากมายในประชากรมนุษย์ ตัวแปรเหล่านี้บางตัวทำให้เกิดโรคและอื่น ๆ มีผลกระทบต่อชีววิทยาเพียงเล็กน้อยและไม่มีใครสังเกตเห็น ดังนั้นกลุ่มจึงพัฒนาวิธีการที่เรียกว่าการทำแผนที่รูปแบบการแปรผันเพื่อวิเคราะห์ลำดับยีนตามธรรมชาตินี้และกำหนดกลไกที่พวกเขาเปลี่ยนโครงสร้างของโปรตีนเพื่อก่อให้เกิดโรค